Fenotipo e Genotipo
Se l’espressione di un carattere richiede solo una copia di un gene (allele), quel carattere è considerato dominante. Se l’espressione di un carattere richiede 2 copie di un gene (2 alleli), quel carattere è considerato recessivo. Il genotipo è la costituzione genetica, il patrimonio ereditario di un individuo. Il risultato dell’interazione fra il genotipo di un individuo e l’ambiente nel quale i geni si esprimono costituisce il fenotipo.
Familiarità ed Ereditarietà
Familiarità ed ereditarietà non sono sinonimi. Più casi di tumore nella stessa famiglia potrebbero indicare una forma di familiarità o di ereditarietà. Solo nel secondo caso si tratta di una mutazione genetica trasmissibile ai propri figli, che aumenta il rischio di ammalarsi di tumore.
Test BRCA
Lo studio della mutazione familiare nota di BRCA1-BRCA2 si fa quando si è a conoscenza della mutazione presente in famiglia al costo di 300,00€. Sarà l’oncologo, il genetista o il ginecologo a prescrivere quale tipo di test eseguire in base all’anamnesi familiare.
Quali sono e come vengono trasmesse le malattie genetiche dominanti? Per essere affetto da una malattia genetica dominante è sufficiente ereditare solamente una copia del gene mutato (50% di probabilità). Per ogni nuovo figlio la probabilità di ereditare il gene sano o malato è casuale. Il rischio rimane lo stesso per ogni gravidanza ed è lo stesso per maschi e femmine. Ogni essere umano eredita esattamente il 50% del patrimonio genetico del padre e il 50% della madre. Il patrimonio genetico di un individuo è organizzato in geni, ovvero delle sequenze di DNA, la molecola alla base della vita sulla Terra.