Concettualizzazione della Sessualità del Bambino
Se si vuole concepire una femmina, bisognerebbe fare l’amore due o tre giorni prima dell’ovulazione per avvantaggiare gli spermatozoi X che essendo più resistenti degli altri hanno più probabilità di essere ancora vitali quando l’ovulo viene rilasciato.
Ruolo dei Cromosomi
Il più piccolo cromosoma Y trasporta i geni che determinano il sesso maschile e alcuni altri geni. Rispetto al cromosoma Y, il cromosoma X contiene un numero molto superiore di geni, molti dei quali ricoprono altre funzioni, oltre a quella di determinare il sesso, e non hanno controparti sul cromosoma Y.
Interpretazione delle Analisi Genetiche
Come si legge il risultato del duo test? Se il rischio è più basso (per esempio uno su 2000) significa che ci sono meno probabilità della media di avere un figlio affetto, mentre se il rischio è più alto (uno su 100, per esempio) significa che queste probabilità sono superiori o molto superiori alla media.
Tenendo conto di questi risultati, quali sono le anomalie cromosomiche più frequenti? Le anomalie cromosomiche di numero più frequentemente riscontrate sono la trisomia 21, la trisomia 18, la trisomia 13, tutte associate al ritardo mentale e, talora, a malformazioni e difetti di crescita.
Le malattie genetiche sono causate da alterazioni del DNA e si suddividono in cromosomiche quando l’anomalia riguarda il numero o la struttura dei cromosomi (sindrome di Down, sindrome di Turner, ecc.), monogeniche se vi è un’alterazione in un singolo gene (fibrosi cistica, sindrome dell’X-fragile) o poligeniche.
Variazioni Cromosomiche
Cosa succede se si ha un cromosoma in più? Il cromosoma X in più comporta nella cellula copie extra di geni che, interferendo con lo sviluppo dei testicoli, determinano la produzione di meno testosterone (ormone sessuale maschile) rispetto ai livelli normalmente presenti.
Cosa comporta la delezione? Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, che consiste nell’assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico e non è reversibile.
Qual è la conseguenza di una non disgiunzione in meiosi 2? Il fenomeno della non-disgiunzione porta ad aneuploidia, cioè una situazione in cui uno o più cromosomi mancano oppure sono presenti in sovrannumero.