Ereditarietà dominante legata all’X
Se un maschio eredita il cromosoma X con la mutazione sarà affetto perchè i maschi hanno un solo cromosoma X. Una femmina ha quindi 1 probabilità su 2 (50%) di trasmettere la malattia sia ai figli maschi che alle femmine.
Sindrome di Turner
La sindrome di Turner è dovuta ad una anomalia cromosomica in cui è mancante o alterata una parte o l’intero di uno dei cromosomi X. Mentre la maggior parte delle persone ha 46 cromosomi nel loro cariotipo, le persone con la sindrome solitamente ne presentano 45.
Trisomia
La trisomia è un’anomalia genomica, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più.
Malattie mitocondriali
CHE COSA SONO
Le malattie mitocondriali sono malattie ereditarie che colpiscono il metabolismo energetico delle cellule. Dal punto di vista clinico si presentano in maniera estremamente variabile in quanto possono riguardare qualsiasi organo o sistema del nostro corpo.