Scoperte e Conoscenze sui Cromosomi
Con tutta questa abbondanza di testicoli freschi, negli anni 20 del 1900 era chiaro agli scienziati che scimpanzé, oranghi e gorilla avevano 48 cromosomi, mentre la situazione nell’uomo era molto più indefinita.
Alterazioni Cromosomiche e Correlazioni Cliniche
Tenendo conto di questo, cosa succede se hai 48 cromosomi? Con il tempo si possono manifestare artropatie, obesità, disturbi comportamentali (iperattività, irritabilità, ansia, immaturità, passività, collera, problemi di comunicazione e socializzazione) e ritardo del linguaggio.
Chi ha 47 cromosomi? Nella sindrome di Klinefelter, un bambino nasce con 47 cromosomi anziché 46 perché ha una copia extra del cromosoma X (47, XXY). Individui con la sindrome di Klinefelter sono geneticamente maschi, tuttavia, la presenza di un cromosoma X in più ha delle conseguenze sul piano clinico.
Anomalie Cromosomiche Molto Rare
“La sindrome 49,XXXXY è un’aneuploidia cromosomica rara, caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi X supplementari in soggetti a fenotipo maschile. L’incidenza annuale è compresa tra 1/85.000 e 1/100.000 nati maschi.
Implicazioni della Variabilità Cromosomica
Nelle cellule delle scimmie ci sono 48 cromosomi: 46 cromosomi sono detti somatici o autosomi e sono disposti in 22 coppie; 2 cromosomi sessuali (XX o XY).
Mentre la maggior parte delle persone hanno nel loro corredo genetico 46 cromosomi di cui 2 cromosomi sessuali (46,XX nelle femmine e 46,XY nei maschi), le persone con sindrome di Turner solitamente ne hanno solo 45 (45,X).
La sindrome di Turner, nota anche come sindrome di Ullrich-Turner, monosomia X o 45,X, è una sindrome legata ad un’anomalia citogenetica e una disgenesia gonadica, in cui in una donna è assente, in parte o del tutto, un cromosoma X.