Malattie Cromosomiche
Le malattie cromosomiche consistono in anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi e sono causate da errori nella divisione delle cellule sessuali al momento della riproduzione. Possono essere ereditate dal genitore o insorgere “de novo” nell’individuo e le cause sono pressoché sconosciute.
Sindromi da Microdelezione
Le sindromi da microdelezione sono anomalie cromosomiche caratterizzate dalla perdita (microdelezione) di un tratto cromosomico di piccole dimensioni e, di conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico.
Malattie Genetiche
Che cosa sono le malattie genetiche? Le malattie genetiche sono il risultato di mutazioni, o variazioni, nella struttura di un gene. Queste mutazioni sono spesso trasmesse dai genitori biologici, ma a volte possono verificarsi spontaneamente.
47 Cromosomi
Gli individui con corredo cromosomico 47, XXY possono non sviluppare una vera e propria sindrome e condurre una vita normale e in buona salute.