Nucleo Cellulare
Il DNA (acido desossiribonucleico) è il materiale genetico della cellula, contenuto nei cromosomi all’interno del nucleo cellulare e dei mitocondri. Fatta eccezione per alcune cellule (per esempio, sperma e ovociti e globuli rossi), il nucleo cellulare contiene 23 coppie di cromosomi.
Animali con 46 cromosomi
| Animale | Numero Diploide Cromosomi |
|---|---|
| Pomodoro | 24 |
| Rana | 26 |
| Topo | 40 |
| Balena | 44 |
| Uomo | 46 |
| Patata | 48 |
| Ananas | 50 |
| Elefante | 56 |
| Cavallo | 64 |
| Gallina | 78 |
| Cane | 78 |
| Gamberetto | 254 |
Eterogeneità Genetica
In genetica, l’esistenza di diverse mutazioni che causano fenotipi simili. Gli stessi o simili sintomi clinici derivano da mutazioni diverse in uno stesso locus genico, cioè da una e. allelica o intralocus, ciascuna delle quali può inibire o alterare l’espressione del gene.
Mosaicismo Cromosomico
Si parla di mosaicismo quando una stessa persona ha dentro di sé cellule con un patrimonio genetico diverso. È quindi possibile che avere una parte di cellule sane e una parte di cellule affette da anomalie cromosomiche.
Sindrome di Turner
La sindrome di Turner è una rara malattia genetica che colpisce esclusivamente il sesso femminile. A contraddistinguere questa condizione è l’assenza o la presenza parziale di uno dei due cromosomi sessuali X.
Cause e Caratteristiche
La sindrome di Turner è causata dalla delezione parziale o completa di uno dei due cromosomi X. Le bambine colpite dalla sindrome in genere presentano bassa statura, pelle lassa nella zona della nuca, problemi di apprendimento e incapacità ad avviare spontaneamente la pubertà.
Diagnosi e Prevenzione
Circa metà dei casi viene diagnosticata nei primi mesi di vita sulla base di segni caratteristici quali linfedema. In altri casi, la diagnosi avviene tardamente, durante l’adolescenza, quando si presentano problemi di crescita o di sviluppo puberale, di bassa statura ed amenorrea. La prevenzione consiste nel tenere sotto controllo i livelli di glucosio nel sangue e consultare un otorinolaringoiatra.