Sindromi da aneuploidia cromosomica
Nell’essere umano vi sono 46 cromosomi distribuiti in 22 coppie di cromosomi omologhi non-sessuali (autosomi) e una coppia di cromosomi sessuali (eterosomi): XX nella femmina, XY nel maschio. A questo gruppo di anomalie cromosomiche appartengono patologie note come Sindrome di Down o Trisomia 21, Sindrome di Patau per la trisomia 13 e Sindrome di Edwards per la trisomia 18.
Cause e trasmissione delle malattie genetiche
Le malattie ereditarie si trasmettono dai genitori ai figli attraverso il DNA. Una mutazione può influire sulle istruzioni genetiche dell’organismo, determinando modifiche alla sintesi di proteine.
Determinazione del sesso e malattie genetiche
In generale, la determinazione del sesso è genotipica, cioè dipende dal corredo cromosomico. Poiché i cromosomi X portano molti più geni dei cromosomi Y, molte malattie genetiche si manifestano prevalentemente negli individui di sesso maschile.