Genere sessuale
In tutte le specie viventi, il genere sessuale è determinato dalla presenza o dall’assenza dei cromosomi X e Y. Le femmine hanno due copie del cromosoma X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e uno Y.
Cariotipo
Affinché il colorante aderisca correttamente, tutte le proteine cromosomiche devono essere digerite e rimosse. Per gli esseri umani vengono utilizzati più frequentemente i globuli bianchi, perché sono facilmente indotti a dividersi e a crescere in coltura.
Zygote
Lo zigote è una cellula diploide. Alla sua diploidia concorrono il corredo cromosomico dello spermatozoo e il corredo cromosomico della cellula uovo.
Spesso i bambini con sindrome di Down sono di bassa statura e a maggior rischio di diventare obesi. Il 50% circa dei bambini con sindrome di Down nasce con difetti cardiaci. Circa il 5% presenta problemi gastrointestinali, inclusa la celiachia più comune.
La sindrome di Down prende nome da John Langdon Down, un medico inglese che per primo descrisse nel 1866 le caratteristiche delle persone con questa sindrome. Jerome Lejeune, nel 1959, scoprì che le persone con sindrome di Down hanno un cromosoma in più nelle loro cellule.