Una donna il cui fratello aveva la fibrosi cistica sposa un uomo che ha avuto un figlio con fibrosi cistica da un precedente matrimonio. Hanno in programma di avere 3 figli. Qual è quello che solo uno dei 3 avrà la fibrosi cistica?

La prima cosa che dobbiamo notare è che la fibrosi cistica è causata dalla doppia dose di un allele recessivo nel genotipo. Il gene si trova sul cromosoma 7 e segue il modello mendeliano di eredità.

Una donna il cui fratello aveva la fibrosi cistica potrebbe essere portatrice di un allele sbagliato. Non soffre della malattia nonostante sia portatrice dell'allele recessivo su un cromosoma, a causa della presenza dell'allele normale corrispondente sulla coppia omologa.

Se l'uomo ha già avuto un bambino con fibrosi cistica, allora è anche portatore della malattia. Un bambino deve ereditare due alleli recessivi per essere affetto dalla malattia: ogni allele proviene da un genitore portatore. Pertanto, esiste la possibilità di ereditare la malattia in uno su quattro bambini. In caso contrario, potremmo dire che in caso di gravidanza vi è circa il 25% di probabilità di avere un bambino affetto.