Cos'è la mutazione frameshift?

frameshift mutazioni sono inserzioni o eliminazioni di nucleotidi nel DNA che cambiano il cornice di lettura (il raggruppamento di codoni).

Ricordiamo che a codone è un gruppo di 3 nucleotidi che corrisponde a un aminoacido specifico.

Possiamo dimostrare una mutazione frame-shift usando questo esempio:

Supponiamo di avere una sequenza di lettere di

THE FAT CAT SAT

Se una lettera (simile a un nucleotide), come una E in più, lo è inserito in questa sequenza, otterremmo

TH#color(red)(E)# EFA TCA TSA T

Semplicemente inserendo una E in più, l'intera lettura della frase è cambiata. Nota come ha causato uno spostamento nel modello e ha influenzato ogni singola lettera successiva. Ora le parole sono solo incomprensibili.

Allo stesso modo, se questo fosse il codice per una proteina, i ribosomi avrebbero difficoltà a tradurre correttamente questa sequenza.

E se la F fosse cancellato dalla sequenza?

L'ATC ATS AT

Come l'inserimento, una cancellazione può anche causare uno spostamento nel motivo e influenzare tutte le lettere successive.

È importante notare che i frameshift si verificano solo se l'inserimento o la cancellazione di nucleotidi è non un multiplo di 3. Poiché i codoni vengono letti in gruppi di 3, un inserimento di 3 o 6 non provocherebbe uno spostamento nelle posizioni di tutti i successivi nucleotidi.

Se si verifica una mutazione del frame shift, i codoni mRNA codificheranno diversi aminoacidi. Dal momento che gli amminoacidi compongono proteine, la proteina risultante non funzionerà correttamente (o non funzionerà affatto).

Una mutazione che si verifica all'inizio della sequenza potrebbe avere più effetti avversi, poiché colpisce più nucleotidi lungo la linea.

È anche possibile che il codice mutato contenga un codone di arresto anticipato (UAA, UAG o UGA) e interrompe la traduzione in anticipo, causando un polipeptide anormalmente corto.