Sindrome di Turner
La sindrome di Turner è dovuta ad una anomalia cromosomica in cui è mancante o alterata una parte o l’intero di uno dei cromosomi X. Mentre la maggior parte delle persone ha 46 cromosomi nel loro cariotipo, le persone con la sindrome solitamente ne presentano 45.
Sindrome di Klinefelter
Chi ha 47 cromosomi? Nella sindrome di Klinefelter, un bambino nasce con 47 cromosomi anziché 46 perché ha una copia extra del cromosoma X (47, XXY). Individui con la sindrome di Klinefelter sono geneticamente maschi, tuttavia, la presenza di un cromosoma X in più ha delle conseguenze sul piano clinico.
Mosaicismo
Cosa comporta avere il mosaicismo? Si parla di mosaicismo quando una stessa persona ha dentro di sé cellule con un patrimonio genetico diverso. È quindi possibile che avere una parte di cellule sane e una parte di cellule affette da anomalie cromosomiche.
Diagnosi della Neurofibromatosi
Tenendo conto di questo,, come si diagnostica la neurofibromatosi? Metodi diagnostici La diagnosi è posta in presenza di due o più dei seguenti criteri: più di 5 macchie caffè-latte; 2 o più neurofibromi o un neurofibroma plessiforme, glioma ottico, lentiggini; 2 o più noduli di Lish; displasie scheletriche specifiche; un consanguineo di primo grado affetto.
Autosomica Recessiva
Cosa vuol dire autosomica recessiva? La persona con una malattia autosomica recessiva possiede due geni mutati, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori, senza essere affetti dalla malattia e senza saperlo.
Ipofisi
Cosa fa l’ipofisi? L’ipofisi è regolata dagli ormoni prodotti dall’ipotalamo e a sua volta produce ormoni che influenzano l’attività di altre ghiandole come tiroide, ghiandole surrenali e gonadi denominate "ghiandole bersaglio".