In che modo le mutazioni puntiformi influenzano la sintesi delle proteine?

Per capire ciò, devi prima capire come funziona il codice genetico. Nella tabella seguente, vedrai un elenco di amminoacidi (che finiscono in -ine; da ora in poi li chiamerò AA) e per ogni AA sono associati due o più triplette di nucleotidi (chiamate anche triplette di codone). Ciò significa che ogni AA deriva dalla traduzione di una tripletta nel codice genetico, ad eccezione del codone "stop" (in giallo), il cui significato è abbastanza chiaro!

Suppongo che tu sappia già che ogni proteina è composta da una lunga catena, che collega gli AA (la struttura "primaria" delle proteine). Ogni AA ha proprietà chimiche diverse; alcuni come l'acqua (sono idrofili), altri no (sono idrofobici). Pertanto, quando la catena aminoacidica si trova nell'ambiente acquoso della cellula, le parti idrofobe tenderanno a "sfuggire" al contatto diretto delle molecole d'acqua; le parti idrofile tenderanno invece a rimanere in contatto con le molecole d'acqua.

Ciò fa sì che le proteine ​​si pieghino in sottostrutture in base alla loro configurazione e preferenza per l'esposizione dell'acqua (struttura secondaria) e, infine, nelle loro strutture finali tridimensionali (la cosiddetta struttura terziaria), che è la forma finale ( come Pokemon!) della proteina, la forma che ne esprime la funzionalità, sia essa strutturale, funzionale, enzimatica ecc.

Ora, se guardiamo la tabella dei codoni AA, possiamo vedere uno schema; prendiamo ad esempio l'amino AA (in basso a sinistra).

La valina è un AA idrofobo; disprezza davvero l'acqua. Dalla tabella possiamo vedere che può essere formato da 4 codoni, che differiscono solo per la base finale. Ciò significa che un cambiamento nella base finale del codone tripletto non cambierà la traduzione della valina AA; se ti guardi intorno nella tabella, vedrai che questo è abbastanza comune anche per altri amminoacidi; tutti, tranne il triptofano, sono sintetizzati da almeno due terzine, dove, per ogni AA, l'unica differenza è l'ultima base del codone. Questa peculiarità del codice genetico si chiama degenerazione.

Ora se una mutazione punto cambia, diciamo, GUG (l'ultima tripletta per valina) in GAG (che codifica per l'acido glutammico), la natura dell'AA è radicalmente cambiata; dalla valina idrofoba avrai l'acido glutammico idrofilo! Questo tipo di cambiamento può influenzare tutta la struttura della proteina, alterandone la funzione.

Questi cambiamenti possono essere dannosi per l'organismo, ma a volte, in condizioni particolari, una mutazione come questa può essere vantaggiosa come nel anemia falciforme, una condizione che offre un leggero vantaggio nelle aree colpite dalla Malaria.