In che modo la mutazione influisce sulla trascrizione?
Alcuni mutazioni sembra non causare alcun problema ma altri sono come un disastro ferroviario. La proteina che avrebbe dovuto formarsi è inutilizzabile.
Alcuni noti disturbi genetici ereditari includono fibrosi cistica, anemia falciforme, malattia di Tay-Sachs, fenilchetonuria e daltonismo, tra molti altri.
Tutti questi disturbi sono causati dalla mutazione di un singolo gene.
Altri sono molto rari, grazie al cielo. Ecco un link per vedere alcuni di questi:
(http://io9.com/10-unusual-genetic-mutations-in-humans-470843733)
Una forma di mutazione è una mutazione puntuale, in cui viene cambiata una singola base. Questo cambierà quindi una base nel filamento mRNA risultante.
A seconda di quale sia il cambiamento, potrebbe avere effetti diversi sull'amminoacido risultante.
Le mutazioni senza senso possono portare a polipeptidi troncati, distruggendo la funzione delle proteine. Una mutazione missenso cambierà la sequenza degli aminoacidi. Ciò può alterare la funzione della proteina, di solito negativamente, ma a volte positivamente. Questo caso successivo potrebbe essere favorito dall'evoluzione, poiché il cambiamento è ereditabile.
